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王家瑋婦產科診所_PGD成了罕病準父母的新選項

王家瑋婦產科診所   更新日期:2021-03-29

國際醫療W Story

疫情底下跨海求子的成功案例總是令我們雀躍!

本篇的案例主角秀妍(化名)由於和先生都是甲型地中海貧血帶因者,必須藉由試管合併胚胎著床前基因診斷(PGD)篩出不帶因的胚胎再進行冷凍胚胎植入。由於患者AMH偏低再加上其胚胎需培養至囊胚期才能進行胚胎切片,這些條件底下皆考驗著一家生殖醫學中心主治醫師的誘導排卵功力及實驗室的胚胎培養技術,還有人說我們只是運氣好嗎?

 

求子路上倉促轉院

 秀妍是長期旅居美國的台灣人。夫妻倆來初診的時間很特別,來的時候剛在外院結束取卵手術,連送出的PGD報告結果都尚未出來,就非常積極的尋求王家瑋醫師的第二意見  (second opinion)

 

PGD成了罕病準父母的新選項

秀妍的年齡(38)及卵巢功能(AMH: 1.4)並不算太好,再加上秀研跟先生都是甲型地中海貧血(α-thalassemia)帶因者,為了預防單一性基因疾病的遺傳,並植入健康的胚胎,PGD成為治療的新選項。由於他們在美國就已經請基因檢測公司製作好探針,現在就只希望秀妍在試管療程中有足夠的胚胎可以切片及送檢。

 

錨定-取卵前與院長的門診深度諮詢

前次在外院取卵及胚胎的狀況不如預期,並沒有讓秀妍打退堂鼓,反而是緊鑼密鼓地迎接下一次療程。因為秀研清楚知道,時間並不等人。除了秀妍的年紀及AMH稍低不好克服外,秀研的先生也合併有男性因素(male factor),綜合上述一切的因素若要通過重重關卡儼然是對院長誘導排卵的經驗與實驗室培養胚胎功力的一大考驗。取卵前在門診中與院長深度對談宛如訂下了錨。錨定了,方向定了,有如為取卵前下了強心針。

 

實驗室的直球對決

可預期的不可預期的,實驗室都必須要考慮在內。本次超乎預期的取卵18顆,成功培養到囊胚期可以切片送檢的一共有6顆。兩週後報告出來,有2顆不帶因且染色體正常的胚胎,似乎已經握著懷孕的入場券。這似乎冥冥之中告訴我們運()氣,也是實力的一部分。

 

終結兩人世界

從驗孕到兩週一次的超音波確認寶寶心跳與著床位置。轉眼間,秀研就要從我們這邊畢業了,正所謂關關難過關關過,期待今年夏天健康小天使的到來。親愛的小天使也請你不要忘記你是一連串奇蹟的結果。

 

註 : 胚胎著床前基因診斷(簡稱PGD; Preimplantation Genetic Diagnosis)指的是在胚胎植入前所施行的基因診斷技術,可避免患者植入患有基因疾病的胚胎。

 

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