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台大医院成功救治泰国罕见瓜胺酸血症患者

国立台湾大学医学院附设医院   更新日期:2014-10-20

台大医院近日整合小儿部、基因医学部及外科,以团队合作完成了一项困难但非常有意义之工作。瓜胺酸血症第一型是高血氨症之一种 (http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/) 。这位泰国之男婴于 出生第三天就被发现有昏睡及进食不良的状况,后来发现其血氨超过 500μmol/L ( 正常小于 50μmol/L) ,以及瓜胺酸升高。患婴在泰国经由腹膜透析及特殊饮食治疗,于一个月大时血氨仍处于升高状况,在泰国治疗无效。患婴之父母查访附近之亚洲国家后,发现台大医院最富治疗经验,其它国家无法对这么小的婴儿提供血液透析治疗。由于血液透析是移除血氨最快速有效的方法,因此决定前来台大医院治疗。

透过台大医院国际医疗中心的联系安排,患婴插着气管内管,携带着呼吸器,在当地的医师陪同下,坐飞机抵达台湾,并立即被接送至台大医院,过程紧凑但顺利。患者经检查后,发现其血氨大于 500μmol/L 、瓜胺酸大于 3000μmol/L 、并呈现肝脏衰竭及呼吸衰竭。患婴只有 4 公斤 重,但台大医院小儿心脏外科医师毫无困难地就成功放入动脉导管,当晚立即进行血液透析,在 4 小时内就将血氨移除至正常值。在进行了 3 次血液透析排除血氨,多次补充血浆凝血因子,并使用多种特殊的配方及胺基酸的治疗下,其病况终于慢慢的稳定,在住院三周后顺利出院。目前他已回到泰国,病情仍在控制之下。

台大儿童医疗团队,对于新生儿先天代谢异常的血液透析,经由小儿肾脏科、小儿心脏外科、小儿加护医学科的共同努力,并在小儿遗传及基因医学团队的协调之下,已有多次成功的纪录,此次也才能应付此极为困难之转诊。台大儿童新医疗大楼最近启用,更利于科部间的整合,将是未来遗传疾病及罕见疾病患者医疗服务之保障。

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