从三根手指到健康十指的生命奇蹟─ 精准医疗助「龙虾爪畸形」父迎健康女
2025-11-24
2025年11月20日 台北医学大学附设医院-生殖医学中心 单基因突变不再决定命运。台北医学大学附设医院生殖医学中心运用尖端基因检测与试管技术，成功阻断导致出生单手仅有三根手指「龙虾爪畸形」的罕见单基因突变遗传疾病，协助病人诞下健康女婴，而女婴日後若有生育规划，也不会产下有相同遗传罕病的後代，创下全球罕见终结「裂手–外胚层发育不良–颚裂（EEC） (Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting syndrome) 症候群」新生突变(de novo mutation)的案例，缔造「从三指到十指」的生命奇蹟。 北医附医施俊明院长表示，精准医学的发展带领医疗照护持续创新与精进，医疗的角色由「治疗疾病」迈向「预防风险」。此项喜讯不仅是台湾医疗技术的突破，更是北医附医以个人化精准医疗守护生命的承诺与实践，未来也将持续结合精准医学与临床照护，以科学与爱的力量实现「延续健康生命」的梦想。 北医附医生殖医学中心陈启煌主任指出，此次求诊的李先生一出生即罹患罕见遗传疾病EEC综合症，由於当时台湾的医疗技术尚未成熟，其生母为让他获得更完善的照护，便在国际知名小儿血液肿瘤专家 James S. Miser 教授及其妻子 Angela Miser 的协助下，将他自幼带往美国生活。成长过程中，饱受手足裂、毛发稀疏、唇颚裂及泌尿道异常（肾脏发育异常、输尿管问题）所苦，迄今接受超过五十次手术。 尽管成长路上面临种种考验，李先生与妻子Liz携手建立家庭後，孕育健康下一代的心愿始终未变，两人将希望寄托於台湾的生殖医疗技术，赴北医附医生殖医学中心寻求协助，而如何突破罕病单基因的遗传是医疗团队必须克服的一大挑战。 陈启煌主任团队接下这项极具挑战的任务，经基因检测确认，个案带有TP63基因的新生突变，属於自体显性遗传模式，是导致EEC综合症的致病原因；EEC综合症是罕见的先天性遗传疾病，发生率约十万分之一。若父母其中一方带有此突变，下一代约有50%的机率发病。典型临床表现包括外指（Ectrodactyly）或「龙虾爪样畸形」（Lobster Claw Deformity），新生儿的手可能仅有三根手指，伴随外胚层发育异常含唇颚裂、泌尿道异常（肾脏发育异常、输尿管问题）、眼部问题 (乾眼、角膜炎、视力异常) 、听力问题及生殖泌尿系统畸形等症状。 另外，陈启煌主任强调，由於个案为新生突变（de novo mutation），传统基因连锁分析无用，等同「从零开始」突破科学盲区。最终，医疗团队以第三代试管中的单一基因遗传性疾病检测（PGT-M）设计客制化基因探针、逐胚胎精准分析及排查，成功挑选出唯一一颗未带突变且染色体正常的健康胚胎，并顺利植入。 经过十个月怀胎，产检中超音波确认是健康的十根手指，妻子於今年九月顺利分娩，迎来一名女婴，确认是健康的十根手指後，团队「欢声雷动」。陈启煌主任说，女婴除了拥有完整的手指，也不带有TP63突变基因，象徵罕病遗传的命运终结於女婴这一代，为家族带来新的希望。 陈启煌主任强调，此次不仅是协助遗传罕病家庭产下健康小孩，也证实即使在「新生突变、无上一代家族史」的情况下，仍能透过先进的「第三代试管」技术PGT-M，成功终结罕见超过 6,000 种以上的单一基因疾病遗传疾病的传递。包括如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血及血友病等常见的遗传性疾病(请参阅表一)，可望於试管疗程中进行基因检测与胚胎筛选，提前降低遗传风险。 陈启煌主任提醒，无论是否有家族遗传病史，夫妻双方都应重视婚前健检与带因筛检，提早了解自身的基因状况，并与专业医疗团队共同规划安全且安心的生育旅程，让每一个新生命都能从健康出发。单基因突变家族不应被歧视或宿命，透过精准医学的创新与精进，医疗的角色由「治疗疾病」迈向「终结风险」。 表一、常见的遗传性疾病 系统 常见单一基因疾病 致病基因 神经系统 SMA（脊髓性肌肉萎缩症） SMN1 亨丁顿舞蹈症 HTT 神经纤维瘤病 1 型 NF1 心血管系统 马凡氏症 FBN1 家族性高胆固醇血症 LDLR / APOB / PCSK9 遗传性长 QT KCNQ1 / KCNH2 / SCN5A 内分泌/代谢 PKU PAH 先天性肾上腺增生症 CYP21A2 半乳糖血症 GALT 呼吸系统 囊性纤维化 CFTR 原发性纤毛运动异常 DNAH5 / DNAI1 血液系统 镰刀型贫血 HBB β-地中海贫血 HBB 血友病 A / B F8 / F9 眼科 视网膜色素变性 RHO / RPGR 听力 遗传性听损 GJB2 皮肤 EEC TP63 表皮分解性水疱症 COL7A1 等 结缔组织 成骨不全症 COL1A1 / COL1A2 发育/智力 Rett syndrome MECP2 X 联锁脆折症 FMR1 资料来源：台北医学大学附设医院
从三根手指到健康十指的生命奇蹟─ 精准医疗助「龙虾爪畸形」父...
中医大附医携手马来西亚砂拉越大学推动医疗科技与精准照护
2025-09-02
2025.08.12 10:23 工商时报 刘朱松 ▲中医大附医与马来西亚砂拉越大学合作，近日於马来西亚古晋共同举办「2025 Advances in Medical Technology and Patient Care Symposium」医学研讨会，回响相当热烈。图／中医大附医提供 中国医药大学附设医院（中医大附医）与马来西亚砂拉越大学（UNIMAS）2024年签署合作备忘录之後，建立长期合作夥伴关系，并进一步推动实质发展，近日於马来西亚古晋（Kuching）共同举办首场大型医学研讨会「Advances in Medical Technology and Patient Care Symposium」，聚焦肥胖治疗、癌症质子治疗、医疗人工智慧、帕金森症新疗法及心房颤动治疗等精准尖端技术。 中医大附医国际医疗中心院长黄致锟，在开幕致词中表示，此次会议不仅展现台湾在精准医疗与创新科技的成果，也开启台马医疗合作的新篇章，期盼双方持续深化交流、共同造福民众健康。 黄致锟院长以「肥胖治疗的趋势与未来」为题，解析全球肥胖带来的健康威胁，并强调结合新型抗肥胖药物、肠胃荷尔蒙调节，及基因与肠道菌群研究，阐述多学科整合治疗的重要性。 放射肿瘤部粒子放射治疗科简君儒主任Dr. Chun-Ru Chien，分享「质子治疗在癌症治疗中的应用」，介绍质子治疗如何精准照射肿瘤，减少对正常组织损伤，已有不少国际病人赴台治疗。中医大附医2024年成立台湾第五座质子中心，为台湾新颖治疗设备，期望照顾更多患者。 世界神经放射线医学会联盟郭万佑主席Dr. Wan-Yuo Guo，阐述「医疗人工智慧作为精准医疗的基础驱动力」，说明AI结合影像、基因与临床资料，提升诊断准确度与疾病早期侦测，并优化临床决策流程。 神经部陈睿正主任Dr. Jui-Cheng Chen，介绍全球首创双靶点磁振导引聚焦超音波（MRgFUS）技术，同时治疗帕金森患者的震颤与动作僵硬，为无法接受深脑刺激术患者提供非侵入性新疗法。 心脏血管系心律不整科主任林晏年Dr. Yen-Nien Lin，分享「同步心房颤动消融与左心耳封堵」的临床经验，指出单次手术同时处理心律异常与中风风险，有效改善患者预後与生活品质。 另外，来自马来西亚砂拉越大学UNIMAS的专家方面，资源科学与技术学院教授Dr. Edmund Sim，介绍了CARISA（癌症风险评估工具包），工具包进行早期癌症检测。 马来西亚砂拉越大学医学与健康科学学院的资深耳鼻喉头颈外科教授Dr.Ing Ping Tang，介绍了耳科植入物的新进展。 此次研讨会是双方签署MOU後，首场大型活动，推动医疗创新与人才培育交流等多元专案，象徵双方深化合作的新里程，促进台马医疗新技术进步。
中医大附医携手马来西亚砂拉越大学推动医疗科技与精准照护
台湾健保走向国际！秀传医疗体系推动海外视讯诊疗服务
2025-08-04
观传媒 提供 2025年8月1日 周五 下午2:37 （观传媒彰化新闻）【记者陈雅芳／彰化报导】台湾拥有全球引以为傲的全民健保制度，医疗品质与制度效率备受国际肯定。为回应旅外台商与外籍健保卡持有者对於健保医疗服务的高度需求，秀传医疗体系近年积极推动「健保国际延伸」计画，率先在东南亚布局，与当地优质医疗资源接轨，让「远距健保」从愿景走向实践。 ▲为让旅外台商及持健保卡的外籍人士也能享有优质服务，秀传医疗体系选定越南等东南亚地区作为先行据点，建立远距诊疗转诊机制。（秀传医疗提供） 秀传医疗体系国际事务长张武修教授於7月25日越南胡志明市，与当地知名专科医师、同时也是台北医学大学医学博士的黄清俊医师共同进行视讯诊疗与跨国转诊服务的模拟演练。 此次演练模拟场景为台商突然出现急性健康问题，经由当地诊所初步处理後，透过视讯连线与台湾医师进行二次谘询与判断，最後启动转诊回台机制，整体流程迅速且顺畅，展现健保与医疗科技的结合成果。 会议中，来自越南、柬埔寨、新加坡等地的医疗工作者、台商代表与台湾医疗系统专家齐聚一堂，就技术、流程、法规以及健保申报制度等多项议题展开深入交流与讨论。许多与会者对於台湾医疗能量的国际输出表示肯定，并认为这样的合作模式不仅便利旅外民众，更提升在地医疗系统的能量与水平。 秀传医疗体系执行长黄靖媛指出，国内健保制度明确、医疗服务品质高，我们希望整合体系内十家医院的资源，建立24小时不中断的线上健保谘询与转诊平台，协助解决海外台商在使用健保时面临的技术与行政障碍。 黄靖媛表示，我们发现海外台商在就医时，常面临语言、文化差异，以及医疗体系不熟悉等困境。透过这项服务，民众能直接与熟悉的台湾医师视讯对话，并搭配当地医师处置，建立起双向合作的医疗机制，大幅提升就医品质与安全感。 此外，秀传也积极投入电子病历与健保申报资料的技术整合，未来预计与健保署协调，让在地就诊资料能与台湾健保资料串接，真正做到医疗资讯共享、精准判断与连续照护，落实跨境医疗服务。 张武修强调，健保走出国门，让全球台商与健保持卡人无论身在何处，都能感受到「台湾医疗不打烊」的温度。
台湾健保走向国际！秀传医疗体系推动海外视讯诊疗服务
北荣重粒子500例达阵！胰脏癌三成最多 吸引东南亚癌友
2025-07-04
2025-07-03 14:03 联合报／ 记者 李青萦／台北即时报导 北荣重粒子治疗中心治疗达500例，医疗团队特别为第500例患者准备水果，祝福他顺利完成治疗。北荣重粒子及放射肿瘤部主任刘裕明指出，重粒子癌症病人中，国人占九成，有一成是专程来台湾治疗的国际病人，以东南亚居多；主要致癌以最难治癒的胰脏癌为主。 6月30日，台北荣总重粒子治疗中心迎来第500位接受治疗的病人。这位来自高雄的病友，是肝癌患者治疗效果良好已经完成治疗，在治疗完成後由医疗团队准备的水果。他坦言很意外自己正好是第500例，也很庆幸能在台湾接受到这项国际先进的癌症治疗。他说，希望自己的经验能让更多病友知道，现在不用出国，也能在台湾获得一流的医疗选项。 台北荣总自2022年展开重粒子临床试验、2023年5月15日正式启用正式启用，副院长李伟强指出，期间经历新冠疫情肆虐，医疗团队仍持续推进各项试验与评估，最终让这项技术得以稳定落地。他表示，重粒子治疗优势，在於其物理特性能精准破坏肿瘤、减少对周边正常组织的损害，对像胰脏癌、骨肉瘤等高难度癌别，提供了新的治疗可能。 李伟强表示，北荣团队积极与包括Mayo Clinic在内的国际医疗机构合作，希望扩大治疗适应症；不只提升北荣在癌症治疗的竞争力，也推进让台湾癌症治疗国际能见度。 刘裕明分析，目前500位完成治疗的病人中，有九成是台湾病患，也有来自东南亚及美国的国际病人专程来台接受治疗。癌种分布以胰脏癌为主，占三成，其次为摄护腺癌、肝脏及肺脏等。重粒子副作用相对轻微，是患者选择这项疗法的主要考量之一，第500例患者正是因为安全、效果好而选择重粒子。 除了重粒子治疗，北荣在硼中子捕获治疗（BNCT）方面亦累积近500例经验，为目前全球唯一同时具备这两项先进放射治疗的医疗机构。北荣正建置新一代加速器型BNCT设备，预计未来将可服务更多适应症患者。
北荣重粒子500例达阵！胰脏癌三成最多 吸引东南亚癌友
台湾之光～林口长庚荣登美国HIMSS数位健康指标评比全球第一，为国际医疗数位化典范
2025-03-14
全球医疗资讯技术领域的年度盛会—HIMSS 2025 (Healthcare Information and Management Systems Society)，於2025年3月3日至6日於美国拉斯维加斯盛大举行。 在3月4日的开幕式中，大会安排包含欧、美、亚等各大洲共六位代表进行演说，林口长庚医院因为在智慧医疗领域的杰出表现，由林昆儒教授以亚洲及台湾代表身分受邀上台，向全球与会者介绍台湾及长庚医院的医疗资讯成就，吸引全球智慧医疗专家的目光。 林口长庚医院在本次大会中，亦因在2024年 HIMSS 数位健康指标 (Digital Health Indicator, DHI) 评比中获得满分佳绩，为全院评比第一的医疗机构，成为大会的瞩目焦点。HIMSS数位健康指标 (DHI) 是衡量医疗机构数位成熟度的重要工具，涵盖四大关键范畴，包括「资讯交互运作能力」、「以人为本的健康照护」、「预测性分析力」及「治理和劳动力」，透过综合评估全球医疗机构的智慧化程度。 林口长庚於2022年初次参加数位健康指标 (DHI)评比，即获得全球第二名的佳绩。 历经两年透过持续强化IT基础建设、数位影像、临床决策支持及智能医疗技术，最终更上一阶达成400分满分佳绩，正式荣登数位健康指标 (DHI)全球第一的荣耀，也是台湾第一个获得数位健康指标 (DHI)满分的医疗院所；显示林口长庚在数位医疗转型的全面突破，成就已超越全球多家顶尖医疗机构，成为国际医疗数位化的典范。另林口长庚於2024年9月通过HIMSS INFRAM（IT基础建设模型）第七级(最高级)认证，达智慧医疗认证新里程碑的成就，也於本次大会给予一并肯定。 林口长庚陈建宗院长表示，此次获得HIMSS 数位健康指标 (Digital Health Indicator, DHI) 评比满分，不仅是对医院数位转型的肯定，更是全体医疗与技术团队共同努力的成果。未来，林口长庚将持续深化数位健康创新，透过大数据分析、人工智慧及跨部门合作，打造更智慧化的医疗环境，为病人提供更高品质的健康服务，共创全民健康。 林口长庚医院林昆儒教授(左起第三位)在HIMSS 2025 大会开幕式中，以亚洲及台湾代表身分受邀上台，全程以中文向全球与会者介绍台湾及长庚医院的医疗资讯成就，吸引全球智慧医疗专家的目光。
台湾之光～林口长庚荣登美国HIMSS数位健康指标评比全球第一...
全球最新「医疗照护指数」排名出炉 台湾医疗连7年蝉联双榜首
2025-02-18
2025-02-14 21:27 联合报／ 编译 罗方妤/ 即时报导 全球资料库网站「Numbeo」近期公布全球2025年「医疗照护指数」（Health Care Index），台湾依旧高居榜首。台湾以医疗照护指数86.5分、医疗照护花费159.2分，连续7年蝉联双冠，领先分别位居第二、第三名的邻国南韩与日本。 两项指数排名第4至第10名的国家是荷兰、丹麦、奥地利、法国、西班牙、芬兰和泰国，分数介於77.3至79.3，以及141至145.1之间。中国大陆在医疗照护指数排名第32，医疗照护花费则排名第35。美国则分别排名第38、第33。 Numbeo自2012年起发布医疗保健指数，根据过去36个月的各种数据，针对各国医疗照护水准进行排名。该网站自2014年起每年公布两次排名，评分指标包括医疗人员技术与能力、医疗设备、医疗所在地点的易达程度等指标等。台湾自2019年起，两项指数每年高居第一。 全球资料库网站「Numbeo」近期公布全球2025年「医疗照护指数」（Health Care Index），台湾连续7年蝉联双冠。图／截取自全球资料库网站Numbeo
全球最新「医疗照护指数」排名出炉 台湾医疗连7年蝉联双榜首