移至主要內容區

台大醫院成功救治泰國罕見瓜胺酸血症患者

國立台灣大學醫學院附設醫院   更新日期:2014-09-30

台大醫院整合小兒部、基因醫學部及外科,以團隊合作完成了一項困難但非常有意義之工作。瓜胺酸血症第一型是高血氨症之一種(http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/) 。這位泰國之男嬰於2008年10月出生 ,出生第三天就被發現有昏睡及進食不良的狀況,後來發現其血氨超過 500μmol/L ( 正常小於 50μmol/L) ,以及瓜胺酸升高。患嬰在泰國經由腹膜透析及特殊飲食治療,於一個月大時血氨仍處於升高狀況,在泰國治療無效。患嬰之父母查訪附近之亞洲國家後,發現台大醫院最富治療經驗,其他國家無法對這麼小的嬰兒提供血液透析治療。由於血液透析是移除血氨最快速有效的方法,因此決定前來台大醫院治療。

透過台大醫院國際醫療中心的聯繫安排,患嬰插著氣管內管,攜帶著呼吸器,在當地的醫師陪同下,坐飛機抵達台灣,並立即被接送至台大醫院,過程緊湊但順利。患者經檢查後,發現其血氨大於 500μmol/L 、瓜胺酸大於 3000μmol/L 、並呈現肝臟衰竭及呼吸衰竭。患嬰只有 4 公斤 重,但台大醫院小兒心臟外科醫師毫無困難地就成功放入動脈導管,當晚立即進行血液透析,在 4 小時內就將血氨移除至正常值。在進行了 3 次血液透析排除血氨,多次補充血漿凝血因子,並使用多種特殊的配方及胺基酸的治療下,其病況終於慢慢的穩定,在住院三週後順利出院。目前他已回到泰國達一個月,病情仍在控制之下。

台大兒童醫療團隊,對於新生兒先天代謝異常的血液透析,經由小兒腎臟科、小兒心臟外科、小兒加護醫學科的共同努力,並在小兒遺傳及基因醫學團隊的協調之下,已有多次成功的紀錄,此次也才能應付此極為困難之轉診。台大兒童新醫療大樓最近啟用,更利於科部間的整合,將是未來遺傳疾病及罕見疾病患者醫療服務之保障。

這個資訊是否對你有幫助?
網站導覽
展開選單
關閉選單
回上頁 回頁首